توزيع جغرافيايي موتاسيون‌هاي شايع بيماري تب مديترانه‌اي فاميلي در جهان

چکیده

زمينه: تب مديترانه‌اي فاميلي شايع‌ترين نوع از سندرم‌هاي تب‌هاي دوره‌اي ارثي است. اولين موارد ابتلا به بيماري تب مديترانه‌اي فاميلي از ناحيه مديترانه بوده است. ژن مسئول در فرد مبتلا به تب مديترانه‌اي، ژنMEFV مي‌باشد که بيماري به دليل جهش در اين ژن اتفاق مي‌افتد. هدف از پژوهش حاضر تعيين توزيع جغرافيايي جهش‌هاي شايع در بيماري تب مديترانه‌اي فاميلي در جهان بود.

روش کار : بانک‌هاي اطلاعاتي Google Scholar, Pubmed, Medline, Ovid, IranMedex, Irandoc, SID, Magiran و منابع منتشر شده مکتوب بدون محدوديت زماني جستجو شدند. کليه مطالعات جمع‌آوري شده بدون اعمال هرگونه محدوديتي جهت تعيين مطالعات مرتبط مورد بررسي قرار گرفتند. مطالعاتي که معيار‌ ورود به پژوهش را داشتند مورد بررسي و خلاصه سازي قرار گرفتند. در نهايت نقشه توزيع جغرافيايي جهش‌هاي شايع در بيماري تب مديترانه‌اي فاميلي در جهان با استفاده از نرم افزار GIS ترسيم گرديد.

يافته ها: اگرچه ژنMEFV بيش از 290 جهش دارد، تنها چهار جهش بين بيماران مبتلا به تب مديترانه‌اي فاميلي , E148Q) V726A , (M694V, M694I شايع مي‌باشد.

نتيجه گيري: جهشM694V شايع‌ترين جهش همراه بيماران مبتلا به تب مديترانه‌اي فاميلي در سطح جهان بود. جهش E148Q با فرم خفيف بيماري همراه بود.