چکیده
زمینه و اهداف
سالانه در جهان حدود سیصد هزار نوزاد در 28 روز اول زندگی به علت ابتلا به ناهنجاری های مادرزادی می میرند. سایر نوزادان، اغلب با ناتوانی های مختلف در سنین بالاتر در طول زندگی مواجه خواهند شد. اغلب موارد نقص های تولد در کشورهای با درآمد پائین و متوسط رخ می دهد. در ایران، سالانه بیش از یکصد هزار مورد از ناهنجاری های مادرزادی برآورد می‌شود که بیش از هفتاد درصد آن‌ها قابل پیشگیری می‌باشند. با توجه به اینکه تاکنون مطالعه ای به تعیین شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی در یک بازه طولانی مدت در ایران نپرداخته است، این مطالعه با هدف برآورد شیوع انواع نقص های تولد در شمال غرب ایران براساس دادههای رجیستری TRoCA انجام شد.
مواد و روش ها
در این مطالعه، تولدهای ثبت شده در رجیستری TRoCA در دو دهه بین سال های 1379 تا 1399 برای برآورد شیوع کلی و بر حسب انواع مختلف ناهنجاریها براساس طبقهبندی ICD-10 مورد بررسی قرار گرفت. شیوع کلی با تقسیم تعداد موارد گزارش شده به تعداد کل تولدهای زنده و مرده در منطقه در بازه زمانی مشخص شده به دست آمده است. در موارد مورد نیاز نیز، حدود اطمینان نود و -پنج محاسبه شده است.
یافته ها
در این مطالعه مجموعا 297734 تولد ثبت شده در رجیستری TRoCA در دو دهه گذشته بررسی شد. شیوع کلی مادرزادی در این مطالعه 9/ 262 در ده هزار تولد به دست آمد (فاصله اطمینان 95٪: 7/ 268- 2/ 257). ناهنجاری‌های سیستم ادراری تناسلی (2/ 59 در هر ده هزار تولد، فاصله اطمینان 95٪: 0/ 62- 5/ 56)، نقصهای اندامی (3/ 46 در هر ده هزار تولد، فاصله اطمینان 95٪: 8/ 48- 9/ 43)، ناهنجاری‌های سیستم عصبی (4/ 39 در هر ده هزار تولد، فاصله اطمینان 95٪: 7/ 41- 2/ 37)، ناهنجاری‌های گوارشی (8/ 27 در هر ده هزار تولد، فاصله اطمینان 95٪: 7/ 29- 9/ 25) و ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی (1/ 37 در هر ده هزار تولد، فاصله اطمینان 95٪: 3/ 39- 9/ 34) مسئول ۸۰ درصد نقصهای تولد در منطقه بودند. طی این بازه زمانی شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی سیر افزایشی حدود سه برابری داشت. اغلب موارد ابتلا مذکر بودند (3/ 61 درصد) و ازدواج فامیلی در 5/ 12 درصد از والدین دارای فرزند مبتلا مشاهده شد.
نتیجه گیری
تهیه برنامه های خدمات مراقبتی متناسب با وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی جهت غربالگریهای قبل از تولد با توجه به شیوع قابل توجه انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در کشور توصیه می شود.